Frajil X sendromu (FXS), genetik bir bozukluk olup zihinsel ve gelişimsel gecikmelere neden olmaktadır. Bu sendrom, FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Bu genin işlev bozukluğu, zihinsel engellilik, öğrenme güçlükleri, sosyal ve davranışsal problemler gibi çeşitli etkilere sebep olmaktadır. FXS, X kromozomuna bağlı bir bozukluk olduğu için erkeklerde daha şiddetli belirtilerle görülme eğilimindedir. Ancak kadınlar da taşıyıcı olabildiği gibi bazı semptomlar gösterebilmektedir.
Frajil X sendromunun, dünya genelinde her 4000 erkekten birinde ve her 8000 kadından birinde görüldüğü bilinmektedir. Bu sendrom, bireylerin yaşam kalitesini etkileyebilecek fiziksel, zihinsel ve davranışsal özellikler sergilemesine neden olabilmektedir. Genetik bir durum olması nedeniyle, tanı ve bakım sürecinde profesyonel yaklaşımlar benimsemek büyük önem taşımaktadır. Kişiselleştirilmiş bakım planları ve multidisipliner yaklaşım bu sürecin daha etkili yönetilmesine yardımcı olabilir. S. Mahmut Özpınar Bakım Merkezi, zihinsel engelli bireyler için multidisipliner yaklaşımı doğrultusunda geliştirdiği bireyselleştirilmiş bakım planlarını uygulamaktadır.
Frajil X sendromunun temel nedeni, FMR1 genindeki mutasyon olarak belirtilmektedir. Normalde bu gen, beyindeki sinir hücrelerinin iletişim kurmasını sağlayan bir protein olan FMRP’yi üretmektedir. Ancak mutasyon sonucunda gen üzerindeki CGG tekrarlarının artması, FMRP üretiminin azalmasına veya tamamen durmasına yol açmaktadır. Bu genetik mutasyon X kromozomu üzerinden taşındığından, kadınlar iki X kromozomuna sahip oldukları için taşıyıcı olabilmektedir. Bu nedenle, semptomları daha hafif hissedebilirler. Erkeklerde ise tek X kromozomu bulunduğundan, tam mutasyon varsa sendromun belirtileri daha belirgin şekilde ortaya çıkmaktadır.
Frajil X sendromu belirtileri, bireyden bireye değişiklik gösterebilmektedir. Ancak, bu belirtiler genellikle zihinsel, fiziksel ve davranışsal olmak üzere üç ana kategoride toplanmaktadır. Zihinsel belirtileri arasında hafif ila şiddetli seviyede zihinsel engellilik, öğrenme güçlükleri ve akademik performans problemleri bulunmaktadır. Bununla birlikte, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu görülebilmektedir. Problem çözme ve soyut düşünce geliştirmede zorluk, bu belirtilere eşlik edebilmektedir.
Frajil X sendromunda çeşitli davranışsal ve fiziksel belirtiler görülebilmektedir. Davranışsal belirtiler arasında; sosyal kaygı, çekingenlik, göz teması kurmaktan kaçınma, el çırpma veya sallanma gibi tekrarlayan davranışlar, yüksek sese veya parlak ışığa karşı aşırı tepki vermek gibi duyusal hassasiyet ve otizm spektrum bozukluğuna benzer semptomlar bulunmaktadır. Fiziksel belirtiler arasında ise uzun yüz, geniş alın, çıkık çene, büyük kulaklar ve eklem eksikliği gibi özellikler yer alabilmektedir.
Frajil X sendromu taşıyan bireyler, çeşitli ortak özelliklere sahip olabilmektedir. Yaygın özellikler arasında gelişimsel gecikmeler yer almaktadır. Dil ve motor becerilerde gerilik seyredebilmektedir. Çocuklar genellikle akranlarına kıyasla daha geç konuşmaya başlayabilmektedir. Sosyal ortamlara uyum sağlama ve iletişim konusunda da çeşitli zorluklar yaşanabilmektedir. Bireyler, sosyal etkileşim esnasında endişeli ve utangaç davranışlar sergileyebilmektedir. Erkeklerde zihinsel engeller genellikle daha belirgindir. Kadınlar ise daha hafif bilişsel etkiler gösterebilmektedir. Kadın taşıyıcılar genellikle tam mutasyon göstermediği için daha hafif semptomlarla karşılaşabilmektedir. Ayrıca, Frajil X sendromuna epilepsi ve otizm gibi durumlar eşlik edebilmektedir.
Sonuç olarak Frajil X sendromu, bireylerin fiziksel, zihinsel ve sosyal yaşamını etkileyen genetik bir durumdur. Çeşitli zihinsel, fiziksel ve davranışsal özellikler gösteren Frajil X sendromu, multidisipliner yaklaşım ve profesyonel bakım planlarıyla daha etkili şekilde yönetilebilmektedir.
Daha fazla bilgi almak için S. Mahmut Özpınar Bakım Merkezi ile iletişime geçebilirsiniz.
